Síndrome da máscara facial de Nablus: Relato de caso
Palavras-chave:
Anormalidades Craniofaciais; Genética Humana; Pessoa com Deficiência; Anormalidades Dentárias; Macroglossia.Resumo
A Síndrome da Máscara Facial de Nablus (NMLFS) é uma condição genética rara que apresenta dismorfismos craniofaciais e importantes alterações orais, como fenda palatina submucosa, hipoplasia maxilar e anomalias dentárias, comprometendo funções essenciais como mastigação, fala e estética. Diante da escassez de literatura disponível e da relevância da atuação do cirurgião-dentista no cuidado integral de pacientes com síndromes raras, o presente trabalho visa revisar os aspectos clínicos, craniofaciais e odontológicos da NMLFS, ressaltando a importância do diagnóstico precoce e do planejamento terapêutico individualizado e apresentar um relato de caso de uma paciente de 19 anos de idade, que compareceu a clínica odontológica da Universidade Brasil, para realizar atendimento odontológico e de prevenção. Concluiu-se, após o atendimento e revisão de literatura, que a abordagem interdisciplinar e integrada entre genética médica, neuropediatria e odontologia hospitalar são extremamente importantes. As intervenções realizadas demonstraram um acompanhamento adequado, visando qualidade de vida, sendo a continuidade do acompanhamento fundamental para o controle clínico, minimização de sequelas e melhoria das funções cognitivas, linguísticas e sociais. Nesse contexto, o investimento em capacitação das equipes odontológicas e em pesquisas específicas mostra-se imprescindível para o aprimoramento do diagnóstico, do manejo clínico e da qualidade de vida dos indivíduos acometidos pela NMLFS, reforçando o papel do cirurgião-dentista como parte fundamental da rede de atenção multidisciplinar.
Referências
Allanson, J. (2001). Nablus mask-like facial syndrome. Am J Med Genet. 102(2):212-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11477618/
Andrade, E. C.; Júnior, V.S.; Didoni, A.L.S.; Freitas, P.Z.; Carneiro, A.F. & Yoshimoto, F.R. (2005). Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características. Rev Bras Otorrinolaringol, 71(1):107–10. https://doi.org/10.1590/S0034-72992005000100021
Bas, A.; Sarac, F. & Derelioglu, S. (2023). Intraoral findings of a patient with Nablus mask-like facial syndrome and dental treatment approaches: a case report and literature review. J Clin Pediatr Dent, 47(3):103–108. https://oss.jocpd.com/files/article/20230503-39/pdf/JOCPD2022083002.pdf
Bianchini, A. P.; Guedes, Z. C. F.; Vieira, M. M. (2007). Estudo da relação entre a respiração oral e o tipo facial. Rev Bras Otorrinolaringol. 73(4):500–5. 2007. https://doi.org/10.1590/S0034-72992007000400008
Brasil. (2021). Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Vigilância e Controle de Doenças Transmissíveis. Saúde Brasil 2020/2021: Anomalias Congênitas, Prioritárias para Vigilância ao Nascimento. Brasília: Ministério da Saúde. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/saude_brasil_anomalias_congenitas_prioritarias.pdf
Brasil. (2022). Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde/Departamento de Atenção Especializada e Temática/Coordenação Geral da Atenção Especializada. Linha de cuidados de pessoas com doenças raras. Brasília: Ministério da Saúde. https://ohs.coc.fiocruz.br/wp-content/uploads/2024/02/Linha-de-cuidados-doencas-raras-2022-Ministerio-da-Saude.pdf
Dias, P. F. & Gleiser, R. (2008). O índice de necessidade de tratamento ortodôntico como um método de avaliação em saúde pública. Rev Dent Press Ortodon Ortop Facial, 13(1): 74–81. https://www.scielo.br/j/dpress/a/JnPDq6NxV7dCTQfzSfVvMpc/?lang=pt
GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center. (2024). 8q22.1 microdeletion syndrome. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4722/8q221-microdeletion-syndrome.
Jain, S.; Yang, P. & Farrell S.A. (2010). A case of 8q22.1 microdeletion without the Nablus mask-like facial syndrome phenotype. Eur J of Med Genet. 53(2):108-10. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.12.006
Jamuar, S.S.; Duzkale, H.; Duzkale, N.; Zhang, C.; High, F.A.; Kaban, L.; Bhattacharya, S.; Crandall, B.; Kantarci, S.; Stoler, J.M. & Lin, A.E. (2015). Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: Four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype. Am J Med Genet Part A. 167A:1400-5.
Larangeira, G.H.T.; Kelly, D.L.A.; Esteves, C.G.; Chalfun, G.; Guastavino, A.B.; Pritsivelis, C.; Castilho, M.R. & Fonseca, G.G.G. (2018). P-100 - Síndrome da Máscara de Nablus: relato de caso com fenótipo compatível. In: Anais do Congresso 2018. XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica, Rio de Janeiro: SBGM. https://www.sbgm.org.br/Uploads/4Wey4KjFCi_04_02_2020-16_19_28_64.pdf
Mitrakos, A.; Kekou, K.; Tilemis, F. N.; Svingou, M.; Papadimas, G.; Sofocleous, C;Traeger-Synodinos, J. & Tzetis, M. (2024). Nablus mask-like facial syndrome: Report of an atypical case with 8q21.3–q22.1 deletion. Am J Med Gent Part A. 194(12): e63826. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63826
Oliveira, A.E.A. de; Sousa, S.L. de; Lira, D.R. de; Diniz Filho, M.R.; Araújo, V.V.F.; Marques, A.C.; Araujo, G.G.C.; Santiago, U.S.; Santos, F.D.M. & Taumaturgo, I.C.B. (2022). Early diagnosis of rare syndromes: Integrative review. Diagnóstico precoce das síndromes raras: Revisão integrativa. IJAERS. 9(11): 64-70. https://dx.doi.org/10.22161/ijaers.911.9
Overhoff, J.; Rabideau, M.M.; Bird, L.M.; Schweitzer, D.N.; Haynes K.; Schultz, R.A.; Shaffer, L.G.; Rosenfeld, J.A. & Ellison, J. W. (2013). Refinement of the 8q22.1 microdeletion critical region associated with Nablus mask-like facial syndrome. Am J Med Genet Part A. 164(1):259–63. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36163
Pereira, A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. [free ebook]. Santa Maria. Editora da UFSM.
Raas-Rothschild, A.; Dijkhuizen, T.; Sikkema-Raddatz, B.; Werner, M.; Dagan, J.; Abeliovich, D.; Lerer, I. (2009). The 8q22.1 microdeletion syndrome or Nablus mask-like facial syndrome: report on two patients and review of the literature. Eur J Med Genet. 52(2-3):140-4. https://doi: 10.1016/j.ejmg.2009.03.011.
Rabello, F. (2021). Indivíduos com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético: vulnerabilidade aos problemas bucais. [tese de doutorado em Odontologia da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG]. https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/45357/4/Tese%20Doutorado%20em%20Odontologia%20Flavia%20Rabello.pdf
Rother, E. T. (2007). Revisão sistemática x revisão narrativa. Acta Paulista de Enfermagem. 20(2), 5-6.
Salerno, C.; D’Avola, V.;Oberti, L.; Almonte, E.; Bazzini, E.M.; Tartaglia, G.M. & Cagetti, M.G. (2022) Rare Genetic Syndromes and Oral Anomalies: A Review of the Literature and Case Series with a New Classification Proposal. Children, 9(1):12. https://doi.org/10.3390/children9010012
Simioni, M. (2009). Investigação de fatores genéticos na etiologia de fendas orofaciais típicas. [Tese de Doutorado em Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas] https://hdl.handle.net/20.500.12733/1617388
Yin, R. K. (2015). O estudo de caso. Editora Bookan.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2025 Deivison Santos Paiva; Marcos Paulo dos Santos; Thiago Vilela Lima Silva; Thais Cordeschi; Danielle Monsores Vieira

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.







